A GeneBench‑Pro bemutat tíz esettanulmányt, amelyek a benchmark reprezentatív kérdéseit, az eredeti promptokat, a kapcsolódó adatállományokat és kiegészítő anyagokat tartalmazzák. A fájlok előnézetei a teljes adatkészletekből vett kivonatokat mutatják.
Mit tartalmaznak az esettanulmányok
A közzétett tíz feladat különböző laboratóriumi és klinikai genomikai problémákat fed le. Minden esetnél elérhető az eredeti kérdésfeltevés, a bemutatott adatok és a szükséges kiegészítő fájlok. A dokumentumok hangsúlyozzák, hogy több feladatnál a bemenetek szintetikus címkéket használnak (például TXR1, LINC473, KIN1, PROTA, PROTB, DRX1, Locus Q), és bármilyen hasonlóság valós génekhez véletlen.
Kiemelt példák az esettanulmányok közül
-
TXR1‑irányított inhibitor hasznosságának becslése: egy molekuláris tumorboard‑regiszter adatai alapján kell megbecsülni, hogy az SV‑vezérelt TXR1‑aktivációjú tumoroknál a TXR1i kezelés milyen hatással van a 16. heti klinikai haszonra és a 8 hetes kezelést megszakító toxicitás kockázatára. A feladat megköveteli a cél‑alcsoport helyreállítását hosszú‑olvasású, expressziós, tumorminőségi és farmakogenomikai bizonyítékokból, és végül egy net clinical utility metrikát kell számolni (haszon – 0.35 * toxicitás), valamint egy bináris therapy_class_code‑ot.
-
LINC473 lncRNS függésének kiderítése: a cél annak eldöntése, hogy az észlelt lncRNS‑függés transzkript‑specifikus-e vagy a közeli locus / szomszédos gén hatásának eredménye. A feladat CRISPRi pool‑adatokat, lokális kifejezésméréseket, CasRx transzkript‑célzott követő adatokat és egyes‑guide növekedési méréseket használ, és kontrollokat ír elő helyi DNS‑perturbációra, szomszédgén‑elnyomásra, guide‑swapre, GC‑toxicitásra és lemezhatásokra.
-
Két közeli fehérje direkt betegséghatásainak becslése cis‑MVMR segítségével: a PROTA és PROTB címkék alatt szereplő fehérjék korrelált lokussal rendelkeznek; a feladat LD‑tudatos, kondicionált log‑odds‑hatásokat kell adjon mindkét fehérjére +1 SD log10 koncentrációnként.
-
Ancesztriához specifikus hordozó‑gyakoriság és residual risk DRX1‑re: hordozószűrési adatok, kalibrációs kontrollok, pseudogén‑tudatos hívások és populációspecifikus kalibráció felhasználásával kell számolni az afr és eur csoportokban a hordozógyakoriságot, a negatív szűrés utáni maradványkockázatot, partner‑hordozó‑gyakoriságot és a párra eső beteg fogantatás kockázatát.
-
Egy allél hatása aktivált monocyta CXCL10‑kifejezésre egyszintű scRNA‑seq adatokon: a feladat először a környezeti (ambient) RNS és technikai kontamináció eltávolítását követeli meg, majd az eQTL‑modellen a per‑allél log rate ratio becslését az aktivált monocita alpopulációban.
-
Rejtett, beágyazott strukturális alhaplotípus klinikai és expressziós támogatása (Locus Q): külön kell választani a beágyazott szegment‑B másolatszám‑jelzést a szélesebb inverziós orientációtól; jelenteni kell a kalibrált szegment‑B hatást (log OR per másolat), az expressziós log fold‑change‑et, egy támogatottsági kódot és a kalibrált hordozók számát.
-
Hi‑C loop erősségkülönbség kvantifikálása: 20 kb felbontású interakcióra (bin_id = 8 és bin_id = 17) kell becsülni az esetek és kontrollok log2(observed/expected) átlagát, miután kizárták az alacsony mappolhatóságú zavarokat és egy eset‑specifikus SV csíkot.
-
Kromoszóma‑1 QTL feltérképezése nyolc‑alapító rekombináns populációban: az alapítói állapot rekonstrukciója, markerek orientációellenőrzése és egy batch‑hoz kötődő zavar szétválasztása szükséges; a kimenet a pozíció (cM) és melyik alapító hordozza a magas effektusú allél.
-
Szülő‑specifikus ancesztria‑arányok és legutóbbi keveredés időzítése: egy fázisolt lokális ancesztria trivialisációját követően kell becsülni mindkét átadott haplotípus A‑ancesztria frakcióját és a generációszámot egyetlen keveredési impulzustól számítva.
-
Két haploid lokusz közül melyik áll erősebb pozitív szelekció alatt az ősi allél‑frekvencia sorozatokból: a feladatnak figyelembe kell vennie az allél orientációt, irányító hibát (~1% szekvenálási hibát), driftet és változó népességméretet, majd megadni az erősebben kiválasztott lokusz s szelekciós együtthatóját (s > 0).
Közös követelmények és pontozás
A legtöbb esetnél hangsúlyos követelmény, hogy a beküldött megoldás nem csak numerikus válaszokat tartalmazzon, hanem világos, reprodukálható analitikai érvényesítést is: miért az adott előfeldolgozás, hogyan kezelték a zavaró tényezőket és milyen korlátok maradtak. Számos eset arról is rendelkezik, hogy a válasz pontosan egy JSON objektum legyen, ne tartalmazzon elő- vagy utószöveget, és ne hagyjon ki kötelező kulcsokat.
Miért fontos ez?
Ezek az esettanulmányok reprezentálják azt a spektrumot, ahol laboratóriumi genomikai jelek és klinikai döntéstámogatás találkoznak. A részletes adatok és a csatolt feladatok célja, hogy standardizált, dokumentált problémákat biztosítsanak módszerek összehasonlítására, reproducibilitás ellenőrzésére és a gondolatmenet minőségének értékelésére.
Megjegyzés a szintetikus címkékről és az értékelésről
A dokumentáció egyértelműen jelzi, hogy bizonyos címkék szintetikusok, és az adatok „valódi kísérletekből” származnak; a beküldött megoldásokat ez alapján is értékelik: nem elegendő a végeredmény, a kutatási és elemzési lépések indoklása is része az értékelésnek.
